13歳の脚の筋萎縮を助けるにはどうすればよいですか？[閉まっている]

私の13歳の息子は、生涯にわたって運動能力が高かった。約18か月前に、私たちは彼が彼の足の力を失うのに気づきました。時間が経つにつれて悪化し、彼はもう正常に走ることができません。

彼は腰の筋肉を失い（彼の腰の骨は筋肉の欠如のために所定の位置に留まりません）、膝蓋骨を所定の位置に保持している筋肉は萎縮の兆候を示しています。 ）何もない、神経科医に行って彼の神経の検査を行った、すべてが正常に戻った、遺伝学者に行ってすべてが正常に戻った、リウマチ専門医に行った、彼の関節は正常だった。

なぜ彼が筋肉を失っているのか誰にもわからない。私たちは途方に暮れています。彼の腕は影響を受けていないようで、胴体と太ももだけで、現在は膝です。私たちは息子を助けるための答えを切望しています。理学療法は筋肉を維持するようですが、彼を改善することはありません。

子供と一緒にこれをした人はいますか？

出典：私の娘は、脳性麻痺のため、3つの大都市圏で何度か入院しました。

両親が専門家ではないのに、なぜ医療上の決定をこれほどまでにコントロールできるのか疑問に思ったことはありませんか？2つの理由：

• 医師の能力は、あなたが信じたいと思っているよりもはるかに異なります。まれな状態の診断は非常に困難であり、すべての医師がその仕事をしているわけではありません。
• 全体像をつかむのは両親だけです。専門家は問題について非常に狭い見方をします。私たちは文字通り、2人の専門家に、娘に関する正確な反対のアドバイスを複数回与えてもらいました。親だけがそれらの異なる視点を調整するために装備されています。

この特定の状況において、その知識はどのように役立ちますか？

• 同じ専門分野の異なる医師からセカンドオピニオンを取得します。より優れた医師を得るには、大都市に車で行く必要があるかもしれません。私たちは40万人の大都市圏に住んでおり、定期的なケアには地元の医師のみを使用しています。可能であれば、病院を必要とするあらゆるものに2時間運転します。
• 学際的なクリニックを探すようにしてください。私たちの娘の神経科医は、私たちが一日中行くということを持っています、彼と他の2、3人の専門家がすべて彼女を調べ、それから彼らは一緒に集まり、何を推薦するかを決定します。すべての専門家を1か所に配置すると、すべての拠点を確実にカバーできます。他の誰かがすでにチェックしていると彼らがみなしている何かがある可能性があります。
• あなたの子供の状態の専門家になり、積極的に参加してください。彼らがすべての可能性をカバーしていると思い込まないでください。考えられる原因について独自の調査を行い、医師と一緒に座って、考えられるそれぞれの状態が解消されたかどうか、およびその理由を尋ねます。その後、フォローアップの調査を行い、「YのためにXがないのは彼だと言っていましたが、私の研究ではXはYなしでも発生する可能性があり、他の症状は非常によく似ているようです。 Xを排除する理由を裏付けていますか？」医師の専門知識に取って代わることはできませんが、健全な立場になり、再確認することで、調査の道筋を引き出すことができます。
• 断定的になり、あなたの直感に従ってください。あなたは医者のように箱の中で働いていないので、箱の外で考えるのに最適な位置にいます。
• 具体的には、それぞれの医師に次に会う人を尋ねます。トレーニングの一環として、さまざまな分野でローテーションを行うので、誰が何が得意であるかについてかなり良い考えを持っています。一部の医師は、何かが頭の上にあることを認めるのに苦労しているので、尋ねることについて断定する必要があります。
• 看護師に子供を連れて行く人を尋ねます。彼らはより多くの患者との接触を持っているので、看護師は準標準医師に対する苦情の矢面に立たされています。彼らはより頻繁に転職し、私たちが上司に不満を言うのと同じ方法でお互いに話します。同じことがセラピストにも言えます。あるとき、私たちは脳神経外科医を解雇し、別の病院に転院しました。この決定は、看護師が心から支持し、これまでで最高の医学的決定の1つであることが判明しました。私たちはもっと早くそれを育てていただろうと思います。
• 生検のように、最後の手段であると医師が言った場合、最初に試してみたいすべてのリストを取得し、すぐにそれを実行するように押して、リストに保持します。リストに何かを後で追加したい場合は、リストが最初に作成されたときに利用できなかったテスト結果のフォローアップなど、正当な理由があることを確認してください。時には不快なことを避けたいと思っている魚のような医者もいます、そして、親は前進するために主張しなければなりません。
• 医師は一度に1つのテストをスケジュールするという厄介な癖があるので、テストとフォローアップの予定を取得するまでには、かなり長いフィードバックサイクルになります。医師が延期の正当な理由を与えられない限り、複数の検査を並行して推進するようにしてください。
• あなたの息子には1つの巨大な症状があります。これにより、小さな症状を無視することが容易になります。それらに注意して、関連があるかどうか医師に尋ねてください。一部の症状は、非常に病気の子供にとってははるかに深刻です。たとえば、ほとんどの親は軽度の熱についてはあまり考えていませんが、娘の場合、彼女が発熱したときに病院で脊椎穿刺をすることがよくあります。
• あなたの夫または他の信頼できる大人を重要な予定に連れて行き、物事を書き留めたり、書面による配布資料を要求したりします。医者は時々情報であなたをあふれさせます。私たちの1人が他の人が捕まえるものをどれほど頻繁に見逃してしまうかに驚いています。

内分泌学者を見たことがありますか？それは糖尿病性筋萎縮症である可能性があります。それは糖尿病のかなりまれな合併症で、特に30歳未満の人ではまれです。

糖尿病性筋萎縮症の診断と管理（老年医学（英国）、2010年）の記事から：

大腿四頭筋、股関節内転筋、腸腰筋の近位の筋力低下と消耗は特徴的です...膝のジャーク反射はなく、足首のジャークは一般的に維持されます。ただし、足首のジャークは、基になる遠位対称性多発神経障害も存在しない場合があります。

Ulster Medical Journalにこの病気の16歳についての記事があります。少年は不器用さの増加を経験し、医師は太ももとふくらはぎの消耗、膝の過度の伸展、つま先で立つことができず、腱反射がないことに気付きました。その少年は彼の糖尿病の制御で著しい改善を示しました。

これが役立つかどうかはわかりません。ご多幸を祈る。

追加記事：

静脈内免疫グロブリンに反応する青年期の糖尿病性筋萎縮症（Jose Americo Fernandes Filho、et al。）Muscle＆Nerve、Volume 32、Issue 6、pages 818–820、December 2005。

1型糖尿病と比較した2型青年の糖尿病合併症の有病率（Maike C. Eppens et al。）糖尿病ケア2006年6月 29いいえ。6 1300-1306。

小児および青年における糖尿病性神経障害（Daniela Trotta、et al。）Pediatric Diabetes、Volume 5、Issue 1、pages 44–57、March 2004。